来源:医学科学报 发布时间:2018-3-12 13:9:0
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大家谈
全国应多点建立疑难罕见病会诊中心
疑难罕见病的诊治,重在人才培养。让更多医生了解和认识罕见病,可降低误诊率。以北京大学第一医院为例,儿科儿童疑难罕见病多学科会诊中心通过实际带教和研讨等方式,针对京津冀地区及边远医疗水平欠发达地区的重点医院展开培训,通过病例讨论等形式,快速提高各省市重点医院医生对罕见病的认识和诊疗水平。全国应建立至少8~10 家疑难罕见病会诊中心,再多点辐射。
———北京大学第一医院儿科儿童疑难罕见病多学科会诊中心主任姜玉武
罕见病多数是基因问题
罕见病中,70%~80%由基因问题导所致,表现形式多种多样,有的是神经系统症状,有的是肝脾系统症状,顽固性贫血也可能是由罕见病引起的。从某种程度上来说,罕见病之所以容易被误诊,是由于不同罕见病有多种症状,患者又分散在不同科室中,一般的医生很难接触到罕见病患者。如果有家庭聚集性、诊断不明确、治疗效果不明显的疾病,要警惕罕见病的可能。家长觉察到孩子有异常情况时,应立即前往大医院进行诊疗。
———河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任医师卫海燕
关爱罕见病患者需各界共同努力
罕见病大致可以分为两种,一种是发病率低但人们已经有所认识的疾病,比如血友病、白化病等;还有一种则是极为罕见、目前尚不知病因且没有治疗方法的疾病。对于如血友病此类较为常见的罕见病,可以通过预防性治疗如注射基因重组因子VIII 制剂等,避免长期性出血的影响,让患者能够像正常人一样工作和生活,这需要社会各界的共同努力,让更多人了解并关注罕见病患者,特别是关注患儿的治疗。
———上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科终身教授沈志祥
 
 

 

《医学科学报》 (第152期 第8版 观点)
 
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