作者:张抒扬 来源:医学科学报 发布时间:2018-3-12 13:9:0
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缺医少药局面亟待突破
在目前所知的7000 多种罕见病中,约80%与遗传基因有关。由于罕见病发病率低,导致社会认知不高,对其研究、诊断、治疗都相对少,全世界的罕见病患者都面临缺医少药的局面。
有约一半的罕见病患者在儿童时期发病,同时,罕见病与遗传高度相关,我们身边不乏隐藏着罕见病基因携带者,特别在全面推行二孩政策的当下,罕见病的发病情况更为严峻。
对罕见病知之有限,也造成了确诊困难,耽误病情的现状。罕见病常常表现为一系列症状,涉及到多个领域,除个别症状比较明显的病种外,诊断非常复杂,需要多学科联合。由于大众不知道罕见病,甚至很多医务人员也不了解,往往很难做出诊断。
即便确诊,大部分罕见病患者也面临着无药可医的困境。在目前发现的7000种罕见病中,只有不到5%的罕见病有药可医,在中国能够用到的药就更少。由于研发成本高,药价高昂,且仅有少数几种药品在医保报销目录中,很多患者家庭难以承受。科学研究是应对罕见病的基础,但罕见病不仅是一个医学问题,更是患者家庭和社会问题,需要医疗机构、政府、企业、患者、新闻媒体等多方面的协作力量。
北京协和医院牵头、联合全国20 余家大型医院启动国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目,建立了我国首个国家罕见病注册登记系统,拟录入不少于50 种病种,50000 例罕见病注册登记,这也是国家“十三五”精准医学研发的重大专项。同时,建立罕见病多组学整合的临床数据库及多中心临床生物样本库。
该项目将有效整合大量临床诊疗信息,有助于探索诊断和治疗罕见病的精准手段,集中重点突破某一种疾病。这一研究平台还将对临床及科研人员展开培训,推广罕见病知识普及,让更多患者得到及时救治。
(作者系北京协和医院副院长来源:新华网)

 

《医学科学报》 (第152期 第8版 观点)
 
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